Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

VWD2 (von Willebrandin tauti tyyppi 2) (barbet, boykininspanieli)

Käy roduille:

  • barbet
  • boykininspanieli
  • HUOM. saksanseisojille löytyy oma tutkimuksensa, jossa tutkitaan 2 mutaatiota

Von Willebrandin taudin tyyppi II on perinnöllinen verenvuotosairaus, jota esiintyy barbeteilla, boykininspanieleilla sekä lyhyt- ja karkeakarvaisilla saksanseisojilla.

Oireet ovat vakavammat kuin VWD 1-tyypissä. Sairaus aiheuttaa kohtalaista tai vakavaa verenvuototaipumusta. Sairaus aiheuttaa yleisesti lisääntynyttä verenvuototaipumusta limakalvojen, kuten nenän, ienten, ja ruuansulatuskanavan alueilla sekä pitkittynyttä ja poikkeuksellisen runsasta verenvuotoa tapaturman tai leikkauksen yhteydessä. Verenvuoto voi johtaa jopa kuolemaan, mikäli sitä ei hoideta.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/VWD2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • VWD2/VWD2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Kramer, J. W., et al. ”A von Willebrand’s factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand’s disease in a line of German shorthaired pointer dogs.” Veterinary Pathology Online 41.3 (2004): 221-228.

Päivitetty: 4.12.2023