Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

Pompen tauti (GSD II)

Käy roduille:

  • lapinkoira
  • lapinporokoira
  • ruotsinlapinkoira

Pompen tauti (GSD II) on lappalaiskoirilla esiintyvä perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus. Geneettinen mutaatio c.2237G>A, joka altistaa kyseiselle sairaudelle yllä mainituilla roduilla sijaitsee GAA -geenissä. Pompen tauti aiheutuu glukosidaasin puutoksesta, jonka seurauksena glykogeeni ei hajoa normaalisti vaan sitä alkaa kertymään lihassoluihin. Ensimmäiset kliiniset oireet havaitaan jo varhain, noin puolen vuoden iässä. Sairaus ilmenee etenevänä lihasheikkoutena, rasituksen sietokyvyn madaltumisena ja ruokatorven laajentuman aiheuttamana oksenteluna. Sairaus aiheuttaa myös erilaisia sydänoireita. Sairastuneet koirat kuolevat tavallisesti ennen kahden vuoden ikää.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/GSDII (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • GSDII/GSDII (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H. A Nonsense Mutation in the Acid α-Glucosidase Gene causes Pompe Disease in Finnish and SwedishLapphunds. PLoS ONE 8(2): e56825, 2013. Pubmed: 23457621.