Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
Polyneuropatia (englanninvinttikoira)
Käy rodulle:
- englanninvinttikoira
Polyneuropatia on greyhoundeilla eli englanninvinttikoirilla esiintyvä perinnöllinen neurologinen sairaus. Englanninvinttikoirien kasvatus on jakautunut selkeästi näyttely- ja juoksulinjaisiin. Näyttelylinjaa edustavilla koirilla on diagnosoitu polyneuropatian muoto, jonka oireet muistuttavat ihmisillä tavattavaa Charcot-Mairie-Toothin tautia (CMT). Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle englanninvinttikoirilla on kymmenen emäsparin deleetio NDRG1-geenissä eksonissa 15.
Polyneuropatian oireina ilmenee refleksien huonontumista, lihasheikkoutta, lihaskipua ja kouristuksia. Sairauden tunnusmerkkeihin kuuluu myös erikoinen pompahteleva kävely. Kliiniset oireet ilmenevät nuorilla 3–9 kuukauden ikäisillä yksilöillä. Kyseessä on etenevä sairaus, johon ei ole tehokasta hoitoa, joten sairastuneiden yksilöiden kohdalla päädytään yleensä eutanasiaan jo ensimmäisen elinvuoden aikana.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- N/GPN (heterotsygootti, normaali alleeli, virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
- GPN/GPN (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Drögemüller C et al. A Deletion in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1)Gene in Greyhounds with Polyneuropathy PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.
Päivitetty: 10.7.2023
