Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PDP 1 (Pyruvaattidehydrogenaasi-fosfataasi 1-entsyymin puutos) (clumberinspanieli, sussexinspanieli)

Käy roduille:

  • clumberinspanieli
  • sussexinspanieli

PDP1-entsyymin puutos on clumberinspanieleilla ja sussexinspanieleilla esiintyvä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten energia-aineenvaihdunnallisia ongelmia. Geneettinen mutaatio joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla roduilla on substituutio (c754C>T) PDP1 geenissä. Sairauden pääoireena on huomattavasti alentunut rasituksensietokyky, joka voi johtaa jopa rasituksen jälkeiseen luhistumiseen. Myös sydän-, keuhko- ja neurologisia oireita voi esiintyä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/PDP1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: PDP1/PDP1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet

Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23
www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/clumberinspanieli.pdf

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Helppo ja nopea sähköisen lähetteen tekeminen. Vastauksista saa s-postiin ilmoituksen, joka on loistavaa!! Erittäin hyvää palvelua!!"