Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
PDP1 (Pyruvaattidehydrogenaasi-fosfataasi 1-entsyymin puutos) (clumberinspanieli, sussexinspanieli)
Käy roduille:
- clumberinspanieli
- sussexinspanieli
PDP1-entsyymin puutos on clumberinspanieleilla ja sussexinspanieleilla esiintyvä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten energia-aineenvaihdunnallisia ongelmia. Geneettinen mutaatio joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla roduilla on substituutio (c754C>T) PDP1-geenissä. Sairauden pääoireena on huomattavasti alentunut rasituksensietokyky, joka voi johtaa jopa rasituksen jälkeiseen luhistumiseen. Myös sydän-, keuhko- ja neurologisia oireita voi esiintyä.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/PDP1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
- Tulos: PDP1/PDP1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet
Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23
www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/clumberinspanieli.pdf
Päivitetty: 10.7.2023
