Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PDP1 (Pyruvaattidehydrogenaasi-fosfataasi 1-entsyymin puutos) (clumberinspanieli, sussexinspanieli)

Käy roduille:

  • clumberinspanieli
  • sussexinspanieli

PDP1-entsyymin puutos on clumberinspanieleilla ja sussexinspanieleilla esiintyvä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten energia-aineenvaihdunnallisia ongelmia. Geneettinen mutaatio joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla roduilla on substituutio (c754C>T) PDP1-geenissä. Sairauden pääoireena on huomattavasti alentunut rasituksensietokyky, joka voi johtaa jopa rasituksen jälkeiseen luhistumiseen. Myös sydän-, keuhko- ja neurologisia oireita voi esiintyä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/PDP1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: PDP1/PDP1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet

Cameron,J.M., Maj,M.C., Levandovskiy,V., MacKay,N., Shelton,G.D., Robinson,B.H. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90 15-23
www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/clumberinspanieli.pdf

Päivitetty: 10.7.2023

  • Palveleva laboratorio

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Aivan mielettömän hyvä asiakaspalvelu... en olisi ikinä selvinnyt tästä itse, ilman sen ihanan ihmisen apua joka teki siellä päässä minulle kaiken alusta loppuun asti. Tulokset tuli juuri niin kun luvattiin ja niin selvästi että minäkin ymmärsin. Tulen käyttämään teidän palveluja jatkossakin ja suosittelen teitä myös muille. Kiitos teille todella paljon!"