Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

NCL 8 (Neuronal ceroid lipofuscinosis) (englanninsetteri)

Käy rodulle:

  • englanninsetteri

Neuronaalisen seroidilipofuskinoosin tyyppi 8 (NCL8) on englanninsettereillä esiintyvä keskushermostoperäinen rappeumasairaus. Geneettinen mutaatio,joka altistaa kyseiselle sairaudella yllä mainitulla rodulla sijaitsee NCL8 –geenissä. Sairaudelle on tyypillistä lipopigmenttien (seroidi ja lipofuscin) kertyminen lysosomeihin. Kliiniset oireet havaitaan jo varhain, koiran ollessa n. 15- 18 kuukauden ikäinen. Taudin kulku vaihtelee yksilöittäin. Sairauden oireisiin kuuluvat näköhäiriöt, ataksia (liikkeiden koordinaatiohäiriö) sekä luonne- ja käytösmuutokset. Sairaus on etenevä ja sairastuneet yksilöt kuolevat yleensä noin kahden vuoden iässä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/NCL(kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: NCL/NCL (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellien alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet

M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res.Commun.327 (2005) 541- 547.
www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/englanninsetteri.pdf

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Ensimmäistä kertaa asioin yrityksenne kanssa. Aivan ykkösluokan palvelua kaikin puolin. Etukäteen olin puhelimitse yhteydessä ja sieltä sain asiakaspalvelijalta erittäin hyvät neuvot ja positiivisen tunteen. Kaikki oli valmiiksi suunniteltua ja helpoksi tehtyä, näytepurkit, lähetyslaatikko...
    Vastaus tuloksesta tuli nopeammin kuin olisin osannut edes odottaa. Kiitos siis hienosta palvelusta!
    "