Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

MC (Congenital myotonia) (kääpiösnautseri)

Käy rodulle:

  • kääpiösnautseri

MC (Congenital myotonia) on kääpiösnautsereilla esiintyvä perinnöllinen lihassairaus. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa sairauden yllä mainitulla rodulla sijaitsee CLCN1-geenissä.

Sairauden aiheuttaa luustolihaksien ionikanavien toimintahäiriö, jonka vuoksi lihakset palautuvat lepotilaan normaalia hitaammin. Kliinisiä oireita havaitaan jo muutaman viikon ikäisillä pennuilla. Sairaudelle tyypillisiä oireita ovat jäykät liikkeet, jänismäinen pompahteleva liikkuminen, vaikeus nousta makuulta ylös ja muuttaa asentoa äkillisesti.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/MC (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • MC/MC (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellien alleeli):
    Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Thomas H. Rhodes, Charles H. Vite, Urs Giger, Donald F. Patterson, Christoph Fahlke, Alfred L. George Jr.: A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog1(1999)

Päivitetty: 10.7.2023