Laboratoriokäsikirja

Geenitestit koira

Takaisin hakutuloksiin

HUU (Hyperurikosuria)

Rodut joissa todettu:

  • amerikanbulldoggi
  • amerikanpitbullterrieri
  • amerikanstaffordshirenterrieri
  • australianpaimenkoira
  • boerboel
  • dalmatiankoira
  • isomunsterinseisoja
  • labradorinnoutaja
  • parsonrusselinterrieri
  • saksanpaimenkoira
  • suursnautseri
  • unkarinvizla
  • venäjänmustaterrieri
  • weimarinseisoja

Hyperurikosuria on sairaus, jolle on ominaista liiallinen virtsahapon erittyminen virtsaan, mikä lisää riskiä virtsakivien (uraatti) muodostumiselle. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle on yhden nukleotidin muutos c.G563T (p.C188F) SLC2A9-geenissä. Virtsakivet voivat aiheuttaa virtsatietulehduksia, kivuliasta virtsaamista ja pahimmillaan virtsatietukoksia. Sairautta on tutkittu yleisimmin dalmatiankoirilla, mutta sitä todettu myös useilla muilla roduilla.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/HUU (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: HUU/HUU (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible GV, Ling GV.Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria andHyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11), 2008: e1000246.doi:10.1371/journal.pgen.1000246.

N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337-1342

Karmi N, Safra N, Young A, et al. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 2010;71:909–914.