Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
HSF4 (perinnöllinen katarakta) (australianpaimenkoira, pieniamerikanpaimenkoira)
Käy rodulle:
- australianpaimenkoira
- pieniamerikanpaimenkoira
Katarakta eli harmaakaihi on perinnöllinen silmäsairaus australianpaimenkoirilla ja pieniamerikanpaimenkoirilla. Sairaus ilmenee silmän linssin samentumisena. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle australianpaimenkoiralla on deleetio HSF4-geenissä exon 9 alueella. Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä jo nuorella iällä, mutta voivat tulla ilmi vasta myöhemmällä keski-iällä. Sairauden etenemisessä, sijainnissa ja sameuden asteessa on vaihtelua.
Kaihi voi kehittyä myös muiden silmäsairauksien seurauksena, esimerkiksi progressiivinen verkkokalvon surkastuminen, glaukooma, verkkokalvon dysplasia (sekundääri kaihi), silmävamman (traumaattinen kaihi) tai ikääntymisen (seniili kaihi seurauksena). Geenitesti ei poissulje mahdollisuutta kaihin kehittymiselle muun kuin testattavan mutaation aiheuttaman sairauden osalta.
Australianpaimenkoirilla perinnöllinen katarakta periytyy autosomaalisena dominoivana (puutteellinen penetranssi) ominaisuutena, joka tarkoittaa että jo yksi virheellinen alleeli lisää sairauden riskiä.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näyte:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/HSF4 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Koira kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koska sairaus periytyy dominoivana ominaisuutena, lisää jo yksi virheellinen kopio sairastumisriskiä. Tällainen koira periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 50 % todennäköisyydellä.
- Tulos: HSF4/HSF4 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Mellersh CS, Mclaughlin B, Ahonen S, Pettitt L, Lohi H, Barnett KCMutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the AustralianShepherd. Vet Ophthalmol 12:372-378, 2009. Pubmed: 19883468.
Päivitetty: 10.7.2023
