Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

HNPK (Hereditary nasal parakeratosis, kuivakirsuisuus) (labradorinnoutaja)

Käy rodulle:

  • labradorinnoutaja

Kuivakirsuisuus on nimensä mukaisesti nenänpään voimakasta kuivumista aiheuttava perinnöllinen ihosairaus. Ihon kuivumisen seurauksena nenänpää voi halkeilla kivuliaasti. Sairaus vaatii jatkuvaa hoitoa, vaikka se ei olekaan varsinaisesti koiralle vaarallinen sairaus. Sairauden aiheuttaa yhden nukleotidin mutaatio SUV39H2 geenissä. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 vk.

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen HNPK-geenin suhteen.
  • Tulos: N/HNPK (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: HNPK/HNPK, homotsygootti (molemmat virheelliset alleelit).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä ja kehittää sairauden todennäköisesti myös itselleen.

Lähteet:

Jagannathan, Vidhya et al. “A Mutation in the SUV39H2 Gene in Labrador Retrievers with Hereditary Nasal Parakeratosis (HNPK) Provides Insights into the Epigenetics of Keratinocyte Differentiation.” Ed. Matthew T. Webster. PLoS Genetics 9.10 (2013): e1003848. PMC. Web. 2 May 2016.