Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

HCM (hypertrofinen kardiomyopatia) (Maine Coon, Ragdoll)

HCM (hypertrophic cardio myopathy) on yleisin kissojen sydänsairauksista. HCM aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista, joka johtaa vähitellen sydämen toiminnan heikkenemiseen ja lopulta kuolemaan. Tauti kehittyy hitaasti usean vuoden aikana. Periytyvä muoto kehittyy tavallisesti nuoremmalla iällä, kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Kaikissa tapauksissa HCM:n aiheuttajaa ei tiedetä, kuitenkin useilla roduilla on tunnistettu taudista periytyvä muoto. Tauti periytyy autosomaalisena dominanttina ominaisuutena. Maine Coon ja Ragdoll rodulta on löydetty mutaatio MYBPC3 (myosin binding protein C) geenistä. Maine Cooneilla A31P mutaatio on exoni 3 alueella, kun taas Ragdoll rodulla on R820W mutaatio samassa geenissä. Nämä mutaatiot aiheuttavat muutoksen aminohappojärjestyksessä MYBPC3 proteiinissa, aiheuttaen muutoksia proteiinin rakenteessa ja toiminnassa. Muille roduille ei ole vielä saatavilla geenitestiä, vaikka tiedetään että usealla kissarodulla esiintyy perinnöllistä muotoa sairaudesta.

Geenitestin rinnalla suositellaan käytettävän yhä perinteistä sydämen ultraäänitutkimusta. Luotettavan tuloksen saamiseksi on laitteen anturin oltava 7.5 MHz:n suuruinen.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näyte:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl).

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen HCM:lle altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/HCM (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä ja sillä itsellään on lievästi kohonnut riski sairastua.
  • Tulos: HCM/HCM (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
    • Eläin sairastuu todennäköisesti, jossain vaiheessa elämäänsä, HCM:n. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Meurs KM, Sanchez X, David RM, Bowles NE, Towbin JA, Reiser PJ, Kittleson JA, Munro MJ, Dryburgh K, MacDonald KA, Kittleson MD. A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Human Molecular Genetics. 2005;14:3587–3593.

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Tein ensimmäisen Movet-tilauksen, lähetteen ja näytteenoton, ja kaikki toimi melko sujuvasti. Posti kulki kerrankin nopeasti ja tulokset olivat valmiit jo seuraavana päivänä, mikä oli todella hieno juttu sekä näin hoitavan eläinlääkärin että potilaan omistajan kannalta. Kiitos kovasti!"