Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)

Käy rodulle:

  • kultainennoutaja

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.

GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisillanoutajilla tavattavista PRA:n muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle kultaisellanoutajalla on deleetio (c.699delA) TTC8-geenissä. Sairaudelle on ominaista etenevä näön heikentyminen, joka johtaa lopulta täydelliseen sokeutumiseen. Sairauden oireet ilmenevät yleensä vasta myöhemmällä iällä (noin 5 vuotiaana).

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Muita kultaisiltanoutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA1.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GR-PRA2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GR-PRA2/GR-PRA2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, , Bergström T, Mellersh CS. 2014. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genetics and Epidemiology 1:4

Päivitetty: 10.7.2023