Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)

Käy rodulle:

  • kultainennoutaja

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.

GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisillanoutajilla tavattavista PRA:n muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle kultaisellanoutajalla on deleetio (c.699delA) TTC8-geenissä. Sairaudelle on ominaista etenevä näön heikentyminen, joka johtaa lopulta täydelliseen sokeutumiseen. Sairauden oireet ilmenevät yleensä vasta myöhemmällä iällä (noin 5 vuotiaana).

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Muita kultaisiltanoutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA1.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GR-PRA2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GR-PRA2/GR-PRA2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, , Bergström T, Mellersh CS. 2014. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genetics and Epidemiology 1:4

Päivitetty: 10.7.2023

  • Palveleva laboratorio

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Tein ensimmäisen Movet-tilauksen, lähetteen ja näytteenoton, ja kaikki toimi melko sujuvasti. Posti kulki kerrankin nopeasti ja tulokset olivat valmiit jo seuraavana päivänä, mikä oli todella hieno juttu sekä näin hoitavan eläinlääkärin että potilaan omistajan kannalta. Kiitos kovasti!"