Laboratoriokäsikirja

Geenitestit koira

Takaisin hakutuloksiin

GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)

Käy rodulle:

  • kultainennoutaja

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.

GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisilla noutajilla tavattavista etenevän verkkokalvon rappeuman muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla rodulla on yhden emäksen insertio (2601_2602insC) SLC4A3-geenissä. Sairaudelle on ominaista näön heikentyminen ja se alkaa yleensä hämäräsokeudella. Sairauden oireet ilmenevät usein vasta n. 6 vuoden iässä. Sairaus on hitaasti etenevä ja voi johtaa lopulta sokeutumiseen.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Muita kultaisilta noutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA2.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GR-PRA1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GR-PRA1/GR-PRA1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, Hedhammar A, et al. (2011) A Frameshift Mutation in Golden Retriever Dogs with Progressive

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Tein ensimmäisen Movet-tilauksen, lähetteen ja näytteenoton, ja kaikki toimi melko sujuvasti. Posti kulki kerrankin nopeasti ja tulokset olivat valmiit jo seuraavana päivänä, mikä oli todella hieno juttu sekä näin hoitavan eläinlääkärin että potilaan omistajan kannalta. Kiitos kovasti!"