Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)
Käy rodulle:
- kultainennoutaja
Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.
GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisillanoutajilla tavattavista etenevän verkkokalvon rappeuman muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle kultaisellanoutajalla on yhden emäksen insertio (2601_2602insC) SLC4A3-geenissä. Sairaudelle on ominaista näön heikentyminen ja se alkaa yleensä hämäräsokeudella. Sairauden oireet ilmenevät usein vasta noin 6 vuoden iässä. Sairaus on hitaasti etenevä ja voi johtaa lopulta sokeutumiseen.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.
Muita kultaisiltanoutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA2.
Vastausaika:
2–3 viikkoa (yhteistyölaboratorio)
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/GR-PRA1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
- Tulos: GR-PRA1/GR-PRA1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, Hedhammar A, et al. (2011) A Frameshift Mutation in Golden Retriever Dogs with Progressive
Päivitetty: 7.7.2023
