Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)

Käy rodulle:

  • kultainennoutaja

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.

GR-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisilla noutajilla tavattavista etenevän verkkokalvon rappeuman muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla rodulla on yhden emäksen insertio (2601_2602insC) SLC4A3-geenissä. Sairaudelle on ominaista näön heikentyminen ja se alkaa yleensä hämäräsokeudella. Sairauden oireet ilmenevät usein vasta n. 6 vuoden iässä. Sairaus on hitaasti etenevä ja voi johtaa lopulta sokeutumiseen.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Muita kultaisilta noutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA2.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GR-PRA1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GR-PRA1/GR-PRA1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S, Hedhammar A, et al. (2011) A Frameshift Mutation in Golden Retriever Dogs with Progressive

 

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Hienoa, paketti postitettiin eilen, tulokset tänään!!"