Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GM2 gangliosidoosi (Korat)

Käy rodulle:

  • Korat

Gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Korat-rotuisilla kissoilla tavataan kahta eri ganglioosidoosin tyyppiä, GM1 ja GM2. GM2-tyypin aiheuttaa mutaatio HEXB geenissä. Sairauden ensi oireina esiintyy koordinaatio-ongelmia ja vapinaa, jotka ilmaantuvat varhaisessa n. 4 viikon iässä. Sairaus on etenevä ja johtaa kissan menehtymiseen n. 8 kuukauden iässä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Näytetyyppi:

EDTA- kokoveri tai poskisolunäyte.

Tulkinta:

  • N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • GM2 /GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Muldoon LL, Neuwelt EA , Pagel MA, & Weiss DL. (1994) Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff Disease).  American Journal of Pathology 144:1109-1118.

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Tein ensimmäisen Movet-tilauksen, lähetteen ja näytteenoton, ja kaikki toimi melko sujuvasti. Posti kulki kerrankin nopeasti ja tulokset olivat valmiit jo seuraavana päivänä, mikä oli todella hieno juttu sekä näin hoitavan eläinlääkärin että potilaan omistajan kannalta. Kiitos kovasti!"