Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GM2 gangliosidoosi (Korat)

Käy rodulle:

  • Korat

Gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Korat-rotuisilla kissoilla tavataan kahta eri ganglioosidoosin tyyppiä, GM1 ja GM2. GM2-tyypin aiheuttaa mutaatio HEXB geenissä. Sairauden ensi oireina esiintyy koordinaatio-ongelmia ja vapinaa, jotka ilmaantuvat varhaisessa n. 4 viikon iässä. Sairaus on etenevä ja johtaa kissan menehtymiseen n. 8 kuukauden iässä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Näytetyyppi:

EDTA- kokoveri tai poskisolunäyte.

Tulkinta:

  • N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • GM2 /GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Muldoon LL, Neuwelt EA , Pagel MA, & Weiss DL. (1994) Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff Disease).  American Journal of Pathology 144:1109-1118.