Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
GM2 gangliosidoosi (korat)
Käy rodulle:
- korat
Gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Korat-rotuisilla kissoilla tavataan kahta eri ganglioosidoosin tyyppiä, GM1 ja GM2. GM2-tyypin aiheuttaa mutaatio HEXB-geenissä. Sairauden ensi oireina esiintyy koordinaatio-ongelmia ja vapinaa, jotka ilmaantuvat varhaisessa noin 4 viikon iässä. Sairaus on etenevä ja johtaa kissan menehtymiseen noin 8 kuukauden iässä.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Tulkinta:
- N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- N/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
- GM2 /GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Muldoon LL, Neuwelt EA , Pagel MA, & Weiss DL. (1994) Characterization of the molecular defect in a feline model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff Disease). American Journal of Pathology 144:1109-1118.
Päivitetty: 10.7.2023
