Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GM1 gangliosidoosi (Korat, Siamilainen)

Käy roduille:

  • Korat
  • Siamilainen

Gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Korat-rotuisilla kissoilla tavataan kahta eri ganglioosidoosin tyyppiä, GM1 ja GM2.  Korateilla ja siamilaisilla esiintyvän GM1-tyypin aiheuttaa mutaatio GLB1- geenissä.

Sairauden ensioireet ilmenevät pään tai raajojen vapinana n. 3 kuukauden ikäisillä pennuilla. Sairauden edetessä oireina esiintyy sokeutumista, koordinaatiohäiriöiden lisääntymistä ja epilepsiamaisia kohtauksia. Oireet pahenevat yleensä n. 9–10 kuukauden ikään mennessä ja johtavat lopulta kissan menehtymiseen.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Tulkinta:

  • N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/GM1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 % :n todennäköisyydellä.
  • GM1 /GM1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Martin DR, Rigat BA, & Foureman P. (2008) Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Molecular Genetics and Metabolism 94: 212-221.

 

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Helppo ja nopea sähköisen lähetteen tekeminen. Vastauksista saa s-postiin ilmoituksen, joka on loistavaa!! Erittäin hyvää palvelua!!"