Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
GM1 gangliosidoosi (korat, siamilainen)
Käy roduille:
- korat
- siamilainen
Gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Korat-rotuisilla kissoilla tavataan kahta eri ganglioosidoosin tyyppiä, GM1 ja GM2. Korateilla ja siamilaisilla esiintyvän GM1-tyypin aiheuttaa mutaatio GLB1- geenissä.
Sairauden ensioireet ilmenevät pään tai raajojen vapinana noin 3 kuukauden ikäisillä pennuilla. Sairauden edetessä oireina esiintyy sokeutumista, koordinaatiohäiriöiden lisääntymistä ja epilepsiamaisia kohtauksia. Oireet pahenevat yleensä noin 9–10 kuukauden ikään mennessä ja johtavat lopulta kissan menehtymiseen.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl).
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- N/GM1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 % :n todennäköisyydellä.
- GM1 /GM1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Martin DR, Rigat BA, & Foureman P. (2008) Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis. Molecular Genetics and Metabolism 94: 212-221.
Päivitetty: 10.7.2023
