Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

Faktori VII puutos

Käy roduille:

  • airedalenterrieri
  • alaskan klee kai
  • beagle
  • skotlanninhirvikoira
  • suursnautseri

Faktori VII puutos on edellä mainituilla roduilla esiintyvä verenvuotosairaus. Faktori VII on glykoproteiini, jolla on keskeinen rooli veren hyytymisessä. Puutos aiheuttaa lisääntynyttä verenvuototaipumusta etenkin vakavan loukkaantumisen tai leikkauksen yhteydessä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/FVII (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • FVII/FVII (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Callan MB et al.: A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost 2006; 4: 2616-22.

Kaae JA, Callan MB, Brooks MB. Hereditary factor VII deficiency in the Alaskan Klee Kai dog. J Vet Intern Med. Sep-Oct;21(5):976-81, 2007.Pubmed: 17939552.