Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

CNM (Centronuclear Myopathy) (labradorinnoutaja)

Käy rodulle: 

  • labradorinnoutaja

CNM (Centronuclear Myopathy) on labradorinnoutajilla esiintyvä perinnöllinen lihasrappeuma sairaus. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle sijaitsee PTPLA-geenissä.

Sairauden ensioireet voidaan havaita n. kuukauden ikäisillä pennuilla refleksien huonontumisena. Kliiniset oireet ilmenevät n. 2–5 kuukauden iässä yleistyneenä lihasheikkoutena, kävelyn jäykkyytenä sekä alentuneena rasituksen sietokykynä. Sairastuneet eläimet eivät kestä kylmyyttä ja kylmyys voi johtaa jopa eläimen luhistumiseen. Sairaus vaikuttaa myös nielun lihaksistoon, jonka seurauksena keuhkoihin kulkeutunut ruoka voi aiheuttaa toistuvaa keuhkokuumetta. Kyseessä on vakava etenevä sairaus, jolle ei ole olemassa lääkehoitoa. Sairastuneet yksilöt joudutaankin yleensä lopettamaan oireiden vuoksi jo hyvin varhaisessa iässä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/CNM (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: CNM/CNM (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Manuel Pele et al.: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs; Human Molecular Genetics; 2005

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Kysytte meileissä miten pärjäsitte. Minusta palvelu on jatkuvasti loistavaa: asiantuntevaa, nopeata, avuliasta, joustavaa, eläinlääkärin ja asiakkaan huomioon ottavaa! Kiitos!"