Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
BHD (Burman head defect) (Burma, Burmilla)
Käy roduille:
- Burma
- Burmilla
Sairaus vaikuttaa kissan pään ja naaman alueen kehitykseen. Head Defect periytyy co-dominantisti: kantajat eivät itse sairastu, mutta kantajilla saattaa esiintyä lyhytpäisyyttä (brachycephaly). Mutaatio on selvästi yleisempi amerikkalaisissa linjoissa, kuin eurooppalaisissa.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl).
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/HD( kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: HD/HD (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
The Feline Genome project internet-sivu: http://www.bjelkes.dk/the_feline_genome_project.htm. Viitattu 11.5.2016
Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, Hamilton MJ, Carter MJ, Helps, CR, Alhaddad H, Gandolfi B. (2016) Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. Jan 15; 409(2): 451–458 doi: 10.1016/j.ydbio.2015.11.015.
Päivitetty: 20.2.2023
