Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

BHD (Burman head defect) (Burma, Burmilla)

Käy roduille:

  • Burma
  • Burmilla

Sairaus vaikuttaa kissan pään ja naaman alueen kehitykseen. Head Defect on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sairaus, eli virheellisen geenin täytyy periytyä molemmilta vanhemmilta. Myös kantajilla saattaa esiintyä lyhytkuonoisuutta (brachycephaly). Mutaatio on selvästi yleisempi amerikkalaisissa linjoissa, kuin eurooppalaisissa.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl).

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/HD (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: HD/HD (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

The Feline Genome project internet-sivu: http://www.bjelkes.dk/the_feline_genome_project.htm. Viitattu 11.5.2016