Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

BHD (burman head defect) (burma, burmilla)

Käy roduille:

  • burma
  • burmilla

Sairaus vaikuttaa kissan pään ja naaman alueen kehitykseen. Head defect periytyy co-dominantisti: kantajat eivät itse sairastu, mutta kantajilla saattaa esiintyä lyhytpäisyyttä (brachycephaly). Mutaatio on selvästi yleisempi amerikkalaisissa linjoissa kuin eurooppalaisissa.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl).

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/HD( kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: HD/HD (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

The Feline Genome project internet-sivu: http://www.bjelkes.dk/the_feline_genome_project.htm. Viitattu 11.5.2016
Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, Hamilton MJ, Carter MJ, Helps, CR, Alhaddad H, Gandolfi B. (2016) Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol.  Jan 15; 409(2): 451–458 doi: 10.1016/j.ydbio.2015.11.015.

Päivitetty: 10.7.2023