Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PRA-b (etenevä verkkokalvon rappeuma) (bengali)

Käy rodulle:

  • Bengali

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan myös kissoilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelee yksilöittäin ja roduittain.

Bengalirodulle on tunnistettu äskettäin oma mutaatio, joka altistaa PRA:n synnylle. Bengalin PRA:ssa fotoreseptoreiden tuhoutuminen alkaa hyvin varhaisessa iässä ja ensimmäiset kliiniset oireet havaitaan n. 8 viikon ikäisenä. Etenkin hämäränäkö voi olla lähes olematon jo 2-vuotiaana.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: PRA/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Ofri R, Reilly CM, Maggs DJ, Fitzgerald PG, Shilo-Benjamini Y, Good KL, GrahnRA, Splawski DD, Lyons LA. Characterization of an Early-Onset, AutosomalRecessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Aug;56(9):5299-308. doi: 10.1167/iovs.15-16585. PubMed PMID: 26258614;PubMed Central PMCID: PMC4539567