Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PRA-b (etenevä verkkokalvon rappeuma) (bengali)

Käy rodulle:

  • Bengali

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan myös kissoilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelee yksilöittäin ja roduittain.

Bengalirodulle on tunnistettu äskettäin oma mutaatio, joka altistaa PRA:n synnylle. Bengalin PRA:ssa fotoreseptoreiden tuhoutuminen alkaa hyvin varhaisessa iässä ja ensimmäiset kliiniset oireet havaitaan n. 8 viikon ikäisenä. Etenkin hämäränäkö voi olla lähes olematon jo 2-vuotiaana.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: PRA/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Ofri R, Reilly CM, Maggs DJ, Fitzgerald PG, Shilo-Benjamini Y, Good KL, GrahnRA, Splawski DD, Lyons LA. Characterization of an Early-Onset, AutosomalRecessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015 Aug;56(9):5299-308. doi: 10.1167/iovs.15-16585. PubMed PMID: 26258614;PubMed Central PMCID: PMC4539567

Vinkki! Voit suojata näytteet esim. sanomalehteen käärimällä.

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Aivan mielettömän hyvä asiakaspalvelu... en olisi ikinä selvinnyt tästä itse, ilman sen ihanan ihmisen apua joka teki siellä päässä minulle kaiken alusta loppuun asti. Tulokset tuli juuri niin kun luvattiin ja niin selvästi että minäkin ymmärsin. Tulen käyttämään teidän palveluja jatkossakin ja suosittelen teitä myös muille. Kiitos teille todella paljon!"