Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

VWD1 (von Willebrandin tauti tyyppi 1)

Käy roduille:

  • amerikankarvatonterrieri
  • australianterrieri
  • barbet
  • basset hound
  • berninpaimenkoira
  • coton de tuléar
  • dobermanni
  • hollanninpeltopyykoira
  • irlanninsetteri
  • keeshond
  • kerrynterrieri
  • kromfohrländer
  • kultainennoutaja
  • kääpiösnautseri
  • manchesterinterrieri
  • mopsi
  • mäyräkoirat
  • papillon
  • phalene
  • pinseri
  • prahanrottakoira
  • puli
  • punainen irlanninsetteri
  • punavalkoinen irlanninsetteri
  • rottweiler
  • saksanpaimenkoira
  • schipperke
  • silkkiterrieri
  • stabijhoun
  • valkoinen länsiylämaanterrieri
  • villakoirat
  • welsh corgi cardigan
  • welsh corgi pembroke

Von Willebrandin faktori on proteiini, joka on yksi monista veren hyytymiseen osallistuvista tekijöistä. Mikäli vWF-proteiinia ei ole riittävästi, tai se toimii virheellisesti, toimii verenhyytymismekanismi puutteellisesti tai normaalia hitaammin. Tilaa kutsutaan von Willebrandin taudiksi. Von Willebrandin proteiineja on kolme: vWF1, vWF2 ja vWF3. Tyyppiin 1 liittyvä hyytymishäiriö on yleisin ja sitä todetaan useilla koiraroduilla. Sairaus ilmenee vuotoherkkyytenä iholla ja muissa kudoksissa.

Sairauden perinnöllinen muoto periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Geenitesti tunnistaa mutaation vWF-geenin eksonissa 43.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairaudelle altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/VWDI (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: VWDI/VWDI (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Koira siirtää sairaudelle altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Päivitetty: 15.7.2024