Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
VWD1 (von Willebrandin tauti tyyppi 1)
Käy roduille:
- amerikankarvatonterrieri
- australianterrieri
- barbet
- basset hound
- berninpaimenkoira
- coton de tuléar
- dobermanni
- hollanninpeltopyykoira
- keeshond
- kerrynterrieri
- kromfohrländer
- kultainennoutaja
- kääpiösnautseri
- manchesterinterrieri
- mopsi
- mäyräkoirat
- papillon
- phalene
- pinseri
- prahanrottakoira
- puli
- punainen irlanninsetteri
- punavalkoinen irlanninsetteri
- rottweiler
- saksanpaimenkoira
- schipperke
- silkkiterrieri
- stabijhoun
- valkoinen länsiylämaanterrieri
- villakoirat
- welsh corgi cardigan
- welsh corgi pembroke
Von Willebrandin faktori on proteiini, joka on yksi monista veren hyytymiseen osallistuvista tekijöistä. Mikäli vWF-proteiinia ei ole riittävästi, tai se toimii virheellisesti, toimii verenhyytymismekanismi puutteellisesti tai normaalia hitaammin. Tilaa kutsutaan von Willebrandin taudiksi. Von Willebrandin proteiineja on kolme: vWF1, vWF2 ja vWF3. Tyyppiin 1 liittyvä hyytymishäiriö on yleisin ja sitä todetaan useilla koiraroduilla. Sairaus ilmenee vuotoherkkyytenä iholla ja muissa kudoksissa.
Sairauden perinnöllinen muoto periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Geenitesti tunnistaa mutaation vWF-geenin eksonissa 43.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairaudelle altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/VWDI (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
- Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: VWDI/VWDI (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Koira siirtää sairaudelle altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Päivitetty: 21.7.2023
