Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

VWD1 (von Willebrandin tauti tyyppi 1)

Käy roduille:

  • basset hound
  • berninpaimenkoira
  • Coton de tuléar
  • dobermanni
  • hollanninpeltopyykoira
  • keeshond
  • kerrynterrieri
  • kultainennoutaja
  • kääpiösnautseri
  • manchesterinterrieri
  • mäyräkoirat
  • papillon
  • rottweiler
  • saksanpaimenkoira
  • stabyhoun
  • villakoira
  • welsh corgi pembroke

Von Willebrandin faktori on proteiini, joka on yksi monista veren hyytymiseen osallistuvista tekijöistä. Mikäli vWF-proteiinia ei ole riittävästi, tai se toimii virheellisesti, toimii verenhyytymismekanismi puutteellisesti tai normaalia hitaammin. Tilaa kutsutaan von Willebrandin taudiksi. Von Willebrandin proteiineja on kolme: vWF1, vWF2 ja vWF3. Tyyppiin 1 liittyvä hyytymishäiriö on yleisin ja sitä todetaan useilla koiraroduilla. Sairaus ilmenee vuotoherkkyytenä iholla ja muissa kudoksissa.

Sairauden perinnöllinen muoto periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Geenitesti tunnistaa mutaation vWF geenin eksonissa 43.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairaudelle altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/VWDI (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: VWDI/VWDI (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Koira siirtää sairaudelle altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.