Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy, hevonen)

PSSM on lihassairaus, jota tavataan monilla hevosroduilla. Sairauden tyypillisimpänä oireena pidetään lannehalvaustaipumusta, mutta oireet vaihtelevat lihaskivuista ja -krampeista aina lihasten surkastumiseen asti. Oireet johtuvat epänormaaleiden sokeriyhdisteiden kertymisestä lihaksiin, ja ne pahenevat vähäisen liikunnan ja tärkkelyspitoisen ruokinnan seurauksena. Säännöllisellä liikunnalla on oleellinen merkitys oireiden hallinnassa.

Sairautta tavataan kahta muotoa, joista tunnistetusta mutaatiosta aiheutuvaa kutsutaan tyypin 1 sairaudeksi ja se selittää noin 90 % kaikkien hevosrotujen tautitapauksista. Tyypin 2 sairaus oireilee samalla tavalla, mutta sen aiheuttavaa mutaatiota ei ole vielä tunnistettu. Siksi tyypin 2 diagnosointi onnistuu vain lihaksesta otetusta koepalasta. PSSM on yleisin quarter, paint ja appaloosa rotuisilla hevosilla. Näillä roduilla esiintyy myös muita geenivirheitä, jotka voivat vaikeuttaa sairauden oireita. Quartereilla esiintyy muita rotuja enemmän tyypin 2 sairautta. Tyypin 1 sairautta esiintyy mainittujen rotujen lisäksi erityisesti myös työhevosroduilla sekä lämminverisillä.

PSSM1 periytyy dominoivana ominaisuutena GYS1 geenissä, jolloin jo yksi virheellinen alleeli (heterotsygootti) aiheuttaa sairauden ja molempien alleelien ollessa virheelliset, ovat oireet usein huomattavasti vakavammat.

Vastausaika:

2–3 vk.

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai jouhinäyte (20–30 kpl jouhia). Jouhet nypitään juurineen ja teipataan esimerkiksi puhtaalle paperille, johon merkitään eläimen tiedot. Tutkimukseen tarvitaan vain karvatupet, joten ylimääräisen pituuden voi leikata pois.

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: genotyyppi n/n.
    • Tutkitun hevosen perimässä ei ole virheellistä alleelia; hevonen ei kuulu riskiryhmään. Tällainen hevonen jättää normaalia perimää jälkeläisilleen PSSM1:lle altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: genotyyppi n/PSSM1.
    • Tutkitun hevosen perimässä on yksi kopio virheellistä alleelia; hevonen kuuluu riskiryhmään. Koska sairaus periytyy dominoivana ominaisuutena, aiheuttaa jo yksi virheellinen kopio korkean sairastumisriskin. Tällainen hevonen periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 50 % todennäköisyydellä.
  • Tulos: genotyyppi PPSM1/PSSM1.
    • Tutkitun hevosen perimässä on kaksi kopiota virheellistä alleelia; hevonen kuuluu riskiryhmään ja oireilee usein huomattavasti voimakkaammin kuin heterotsygootit. Tällainen hevonen periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 100 % todennäköisyydellä. Koska sairaus periytyy dominoivana ominaisuutena, sairastuvat sen kaikki jälkeläiset.

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Helppo ja nopea sähköisen lähetteen tekeminen. Vastauksista saa s-postiin ilmoituksen, joka on loistavaa!! Erittäin hyvää palvelua!!"