Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
PRA-rcd4 (etenevä verkkokalvon surkastuma)
Käy roduille:
- australiankarjakoira
- englanninsetteri
- gordoninsetteri
- irlanninsetteri
- isovillakoira
- japaninpystykorva
- keskikokoinen villakoira
- kääpiövillakoira
- pienimünsterinseisoja
- polski owczarek nizinny (PON)
- punainen irlanninsetteri
- punavalkoinen irlanninsetteri
- tiibetinterrieri
- toyvillakoira
- vanhatanskankanakoira
PRA-rcd4 (Progressive retinal atrophy rod-cone dysplasia-4) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto. Tauti on perinnöllinen silmäsairaus. Sairaus aiheuttaa koiran sokeutumisen noin 10 vuoden iässä. Sairaus kehittyy hitaasti ja oireileekin yleensä ensimmäisenä hämäräsokeutena.
Taudin aiheuttaa mutaatio C2orf71-geenissä. Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin koirat, joilla molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä. Näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyvillä pennuille on suuri riski sairastua.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmalta terve alleeli).
- Ei kanna mutaatiota rcd4; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
- Tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
- Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
- Eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Päivitetty: 15.7.2024
