Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PRA-rcd3 (etenevä verkkokalvon surkastuma)

Käy roduille:

  • kiinanharjakoira
  • pomeranian
  • welsh corgi cardigan

PRA-rcd-3 (Progressive Retinal Atrophy rod–cone dysplasia-3) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan welsh gorgeilla. Tauti on perinnöllinen silmäsairaus. Sairas yksilö sokeutuu yleensä hyvin nuorella iällä. PRA-rcd3 aiheutuu yhden emäksen deleetiosta PDE6A geenissä. Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena eli koirat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä ja näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyy mahdollisesti sairaita yksilöitä.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmalta normaali alleeli)
    • Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen kyseisen geenin suhteen.
  • Tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
    • Eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
    • Eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.