Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
PRA-rcd2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (sileä- ja pitkäkarvainen collie)
Käy roduille:
- collie (sileä- ja pitkäkarvainen)
PRA-rcd2 (Progressive retinal atrophy rod-cone dysplasia-2) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan sileä- ja pitkäkarvaisilla collieilla. Tauti on perinnöllinen silmäsairaus. Sairaus alkaa jo hyvin nuorella iällä. Oireiltaan tauti muistuttaa ihmisten retinitis pigmentosaa, jossa näkökenttä supistuu pikkuhiljaa putkimaiseksi jäänteeksi. Ensin surkastuvat valon intensiteettiä aistivat sauvasolut (rod). Tämän lisäksi tauti etenee myös tappisoluihin ja johtaa siksi näkökyvyn täydelliseen menettämiseen. Hämäräsokeus puhkeaa jo noin 6 viikon ikäisillä pennuilla ja täydellinen sokeutuminen tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin koirat joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä ja näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan sen, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA–tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmalta normaali alleeli)
- Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen kyseisen geenin suhteen.
- Tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
- Eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: genotyyppi PRA/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
- Eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Päivitetty: 10.7.2023
