Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PRA-rcd1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (punainen irlanninsetteri, punavalkoinen irlanninsetteri)

Käy roduille:

  • punainen irlanninsetteri
  • punavalkoinen irlanninsetteri

PRA-rcd1 (Progressive retinal atrophy rod–cone dysplasia-1) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan irlanninsettereillä. Tauti on perinnöllinen silmäsairaus. Sairaus alkaa jo hyvin nuorella iällä (muutaman viikon iässä) fotoreseptoreiden degeneroitumisena. Jo noin vuoden ikään mennessä koira sokeutuu. Taudin aiheuttaa mutaatio geenissä PDE6B. Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin koirat, joilla molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä. Näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyvillä pennuille on suuri riski sairastua.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA–tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: genotyyppi N/N(molemmilta vanhemmalta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen prcd-geenin suhteen ja sen oma riski sairastua prcd-PRA:han on häviävän pieni.
  • Tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos:genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.

Päivitetty: 10.7.2023