Laboratoriokäsikirja
Geenitestit kissa
PRA-pd (etenevä verkkokalvon rappeuma) (exotic, persialainen)
Käy roduille:
- exotic
- persialainen
Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan myös kissoilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelee yksilöittäin ja roduittain.
Persialaisen PRA on todella nopeasti etenevää muotoa. Kliiniset oireet alkavat noin 5 viikon iässä ja sairaus johtaa lähes täydelliseen sokeutumiseen jo 16 viikon iässä. Persialaisen PRAn aiheuttamat histologiset muutokset ovat samantyyppiset kuin koirilla tavattavassa rcd2-muodossa.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- N/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
- PRA/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Rah H, Maggs DJ, Blankenship TN, Narfstom K, Lyons LA. 2005. Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Atrophy in Persian Cats. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46:1742-1747
Päivitetty: 10.7.2023
