Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PRA-pd (etenevä verkkokalvon rappeuma) (Persialainen, Exotic)

Käy roduille:

  • Persialainen
  • Exotic

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan myös kissoilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelee yksilöittäin ja roduittain.

Persialisen PRA on todella nopeasti etenevää muotoa. Kliiniset oireet alkavat n. 5 viikon iässä ja sairaus johtaa lähes täydelliseen sokeutumiseen jo 16 viikon iässä. Persialaisen PRA:n aiheuttamat histologiset muutokset ovat samantyyppiset kuin koirilla tavattavassa rcd2-muodossa.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl).

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • PRA/PRA (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Rah H, Maggs DJ, Blankenship TN, Narfstom K, Lyons LA. 2005. Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Atrophy in Persian Cats. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46:1742-1747

 

Päivitetty: 20.2.2023