Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

PLL (primaarinen linssiluksaatio)

Käy roduille:

  • amerikankarvatonterrieri
  • australianpaimenkoira
  • jackrusselterrieri
  • kettuterrieri
  • kiinanharjakoira
  • kääpiöbullterrieri
  • lancashiren karjakoira
  • parsonrusselterrieri
  • patterdalenterrieri
  • rottaterrieri
  • saksanmetsästysterrieri
  • sealyhaminterrieri
  • tanskalaisruotsalainen pihakoira
  • tiibetinterrieri
  • Volpino italiano
  • walesinterrieri
  • yorkshirenterrieri

Primaarinen linssiluksaatio (PLL) on silmäsairaus, jossa silmän linssi ei ole omalla paikallaan, vaan se on sijoittunut virheellisesti esim. takakammion lasiaiseen. Tämä virheellinen sijainti aiheuttaa silmän paineen nousua, kipua ja jopa sokeutta. Linssiluksaatio voi johtua myös onnettomuudesta, mutta tällöin se ei ole perinnöllistä muotoa. Perinnöllisessä PLL:ssa linssiä paikallaan pitävät säikeet tuhoutuvat, jolloin linssi liikkuu virheellisen paikkaan. Aluksi linssi saattaa olla irti vain osittain, mutta lopulta linssi irtoaa kokonaan. Virheellisessä paikassa oleva linssi saattaa sokeuttaa koiran kokonaan. Esimerkiksi etukammion puolella sijaitsevan linssin vuoksi kasvava silmänpaine saattaa synnyttää glaukooman. PLL on autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena periytyvä sairaus. Sairauden perinnöllistä muotoa voidaan seuloa geenitestillä. Virheellinen geeni (ADAMTS-17) sijaitsee kromosomissa 3. Sairaus on tunnettu monissa koiraroduissa.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/PLL (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: PLL/PLL (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.