Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
PK def (pyruvaattikinaasin puutos)
Käy roduille:
- abessinialainen
- bengali
- egyptinmau
- laperm
- norjalainen metsäkissa
- maine coon
- siperiankissa
- singapura
- somali
Pyruvaattikinaasi on tärkeä entsyymi punasolujen energia-aineenvaihdunnassa. Siksi sen puutos voi aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. Anemian vakavuus voi vaihdella hyvin lievästä henkeä uhkaavan vakavaan. Se voi ilmetä myös vasta kissan ollessa vanhempi. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, mikä tarkoittaa, että heterotsygootit kantajat ovat kliinisesti terveitä, mutta voivat periyttää geeniä jälkeläisilleen. Vain homotsygootit yksilöt sairastuvat.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: genotyyppi N/N
- Kissa ei kanna virheellistä alleelia. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen pyruvaattikinaasipuutokselle altistavan geenin suhteen.
- Tulos: genotyyppi N/PKDef (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissalla itsellään ei ole pyruvaattikinaasin puutosta, mutta kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen.
- Tulos: genotyyppi PKDef/PKDef
- Kissan molemmat alleelit ovat virheellisiä, tällaiselle yksilölle mitä todennäköisimmin kehittyy pyruvaattikinaasin puutos.
Päivitetty: 10.7.2023
