Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

Pap-PRA 1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (papillon, phalene)

Käy roduille:

  • papillon
  • phalene

Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.

pap-PRA1 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on papilloneilla ja phaleneilla tavattu etenevän verkkokalvon rappeuman muoto. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla rodulla sijaitsee CNGB1 -geenissä. Sairaudelle on ominaista näön heikentyminen, joka yleensä alkaa hämäräsokeudella. Sairauden oireet alkavat yleensä n. 5–6 vuoden iässä. Sairaus on hyvin hitaasti etenevä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/pap-PRA1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
  • pap-PRA1/pap-PRA1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8:e72122, 2013. Pubmed: 24015210.

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Kiitos Movetin henkilökunnalle ystävällisyydestä, osaamisesta ja, upeasta palveluasenteesta. Movetin labraan soittamisen jälkeen tulee, aina hyvälle tuulelle!"