Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
NCL 8 (Neuronal ceroid lipofuscinosis) (englanninsetteri, gordoninsetteri)
Käy roduille:
- englanninsetteri
- gordoninsetteri
Neuronaalisen seroidilipofuskinoosin tyyppi 8 (NCL8) on englanninsettereillä ja gordoninsettereillä esiintyvä keskushermostoperäinen rappeumasairaus. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudella yllä mainituilla roduilla sijaitsee NCL8 –geenissä. Sairaudelle on tyypillistä lipopigmenttien (seroidi ja lipofuscin) kertyminen lysosomeihin. Kliiniset oireet havaitaan jo varhain, koiran ollessa n. 15- 18 kuukauden ikäinen. Taudin kulku vaihtelee yksilöittäin. Sairauden oireisiin kuuluvat näköhäiriöt, ataksia (liikkeiden koordinaatiohäiriö) sekä luonne- ja käytösmuutokset. Sairaus on etenevä ja sairastuneet yksilöt kuolevat yleensä noin kahden vuoden iässä.
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/NCL (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
- Tulos: NCL/NCL (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellien alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet
M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res.Commun.327 (2005) 541- 547.
www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/englanninsetteri.pdf
Päivitetty: 10.7.2023
