Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

NCL-A (Cerebellar Ataxia)

Käy roduille:

  • amerikanpitbullterrieri
  • amerikanstaffordshirenterrieri

NCL-A (Cerebellar Ataxia)  eli neuronaalisen seroidilipofuskinoosi A on amerikanstaffordshirenterriereillä ja amerikanpitbullterriereillä esiintyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka vaikuttaa pikkuaivojen toimintaan. Sairaus on keskushermostoperäinen rappeumasairaus, jolle on tyypillistä lipopigmenttien (seroidi ja lipofuscin) kertyminen lysosomeihin. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle yllä mainitulla rodulla sijaitsee ARSG-geenissä.

Ensimmäiset kliiniset oireet alkavat 2–5 ikävuoden välillä. Alussa oireet ovat lieviä ja ilmenevät mm. kompasteluna ja raajojen jäykkyytenä. Taudin edetessä koordinaatiohäiriöt lisääntyvät, liikkuminen ja seisominen vaikeutuvat ja lopulta koira ei enää kykene nousemaan ylös. Sairastuneet koirat joudutaankin usein lopettamaan oireiden vuoksi 7–8 vuoden iässä.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/NCL-A (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • Tulos: NCL-A/NCL-A (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellien alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

M. Abitol at al., A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis, National Academy of Sciences (2010)

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Erinomaisesti hoidettu kokonaisuudessaan, arvosana 10+. Hyvää ja ajantasaista yhteydenpitoa. Ystävällistä ja ammattitaitoista neuvontaa puhelimitse koskien näytteenottoa. Kiitokset :)"