Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

MPS (Mucopolysaccharidosis tyyppi VII) (saksanpaimenkoira, brasilianterrieri)

Käy roduille:

  • brasilianterrieri
  • saksanpaimenkoira

MPS VII on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa solujen sisälle kertyy toimimattoman lysosomaalisen entsyymin takia glykosaminoglykaaneja (GAGs), mikä johtaa luuston vakaviin kehityshäiriöihin. Oireet alkavat yleensä hyvin varhain, jo 2–4 viikon iässä. Yleisimmin oireet ovat niveloireita, kääpiökasvuisuutta sekä muita luustohäiriöitä ja epämuodostumia. Yleensä oireet ovat niin vakavia, että koira joudutaan lopettamaan hyvinkin nuorena.

MPS periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain geenivirheen suhteen homotsygootit yksilöt sairastuvat. Brasilianterriereiltä geenivirheen GUSB-geenissä on paikantanut suomalaistutkimusryhmä.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
    • Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen MPS VII-geenin suhteen.
  • Tulos: N/MPS(kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: MPS/MPS (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta mutatoitunut virheellinen alleeli)
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Kallio H, Snellman M, Sainio K, Lohi H. A Novel GUSB Mutation in Brazilian Terriers with Severe Skeletal Abnormalities Defines the Disease as Mucopolysaccharidosis. PLoS One 7:e40281, 2012.

  • Helppoutta elämääsi

    Rekisteröitymällä asiakkaaksemme pääset käyttämään palveluitamme helposti ja nopeasti sähköisesti, mikä säästää aikaa ja vaivaa.
    Rekisteröityminen on täysin ilmaista.

    Rekisteröidy palveluumme

  • Elintärkeitä vastauksia

  • Vieraile T-paitakaupassa

    Sieltä löydät huippusuositut eläinpaitamme.

    Siirry kauppaan