Laboratoriokäsikirja

Geenitestit koira

Takaisin hakutuloksiin

MC (Congenital Myotonia) (kääpiösnautseri)

Käy rodulle:

  • kääpiösnautseri

MC (Congenital Myotonia) on kääpiösnautsereilla esiintyvä perinnöllinen lihassairaus. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa sairauden yllä mainitulla rodulla sijaitsee CLCN1-geenissä.

Sairauden aiheuttaa luustolihaksien ioni-kanavien toimintahäiriö, jonka vuoksi lihakset palautuvat lepotilaan normaalia hitaammin. Kliinisiä oireita havaitaan jo muutaman viikon ikäisillä pennuilla. Sairaudelle tyypillisiä oireita ovat jäykät liikkeet, jänismäinen pompahteleva liikkuminen, vaikeus nousta makuulta ylös ja muuttaa asentoa äkillisesti.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/MC (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • MC/MC (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellien alleeli):
    Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Thomas H. Rhodes, Charles H. Vite, Urs Giger, Donald F. Patterson, Christoph Fahlke, Alfred L. George Jr.: A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog1(1999)

 

 

  • Helppoutta elämääsi

    Rekisteröitymällä asiakkaaksemme pääset käyttämään palveluitamme helposti ja nopeasti sähköisesti, mikä säästää aikaa ja vaivaa.
    Rekisteröityminen on täysin ilmaista.

    Rekisteröidy palveluumme

  • Elintärkeitä vastauksia

  • Vieraile T-paitakaupassa

    Sieltä löydät huippusuositut eläinpaitamme.

    Siirry kauppaan