Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

LSD (Lysosomal Storage Diseases) (lagotto romagnolo)

Käy rodulle:

  • lagotto romagnolo

LSD (Lysosomal Storage Diseases) on lagotoilla esiintyvä hermostoon vaikuttava lysosomaalinen kertymäsairaus. Sairauden aiheuttaa mutaatio ATG4D-geenissä, ja sitä esiintyy ainoastaan logotto romagnoloilla.

Sairauden ensioireena havaitaan usein etenevää ataksiaa sekä epänormaaleja tahattomia silmänliikkeitä. Taudin myöhemmässä vaiheessa esiintyy selkeitä käytösmuutoksia, kuten masennusta, levottomuutta ja aggressiivisuutta. Histologisina muutoksina havaitaan vakuolisaatiota keskus- ja ääreishermoston soluissa. Kliinisten oireiden alkamisajankohta vaihtelee 4 kk–4 ikävuoden välillä. Sairastuneiden yksilöiden kohdalla päädytään lopulta eutanasiaan, vaikkakin oireiden etenemisnopeudessa esiintyy vaihtelua kuukausista useisiin vuosiin.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/LSD (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • LSD/LSD (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Kyöstilä, K., Syrjä, P., Jagannathan, V., Chandrasekar, G., Jokinen, T. S., Seppälä, E. H., Becker, D.,  Drögemüller, M., Dietschi, E., Drögemüller, C., Lang, J., Steffen, F., Rohdin, C., Jäderlund., K. H., Lappainen, A. K., Hahn, K., Wohlsein, P., Baumgärtner, W., Henke, D., Oevermann, A., Kere, J.,Lohi, H. & Leeb, T. (2015). A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. PLoS Genet, 11(4), e1005169.