Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

Kystinuria (newfoundlandinkoira, landseer)

Käy roduille:

  • newfoundlandinkoira
  • landseer

Kystinuria eli kystiinivirtsaisuus on newoundlandinkoiralla ja landseerilla autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena periytyvä metabolinen oireyhtymä. Kystiini ei liukene hyvin happamissa olosuhteissa, joten kystiini kertyy kiteiksi virtsatiehyisiin aiheuttaen kipuja, tulehduksia ja jopa tukoksia. Sairauden vakavuuteen vaikuttavat sukupuoli, virtsan pH sekä virtsan tiheys. Uroksilla pitkä virtsanjohdin vaikeuttaa oireita. Sairaus on yleinen monissa roduissa, mutta geenitesti on olemassa vain yllä mainituille roduille. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle on löydetty SLC31-geenin exon 2 alueelta.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/KYS (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: KYS/KYS (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Päivitetty: 10.7.2023