Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
HSF4 (nuoruusiän katarakta)
Käy roduille:
- bostoninterrieri
- ranskanbulldoggi
- staffordshirenbullterrieri
Nuoruusiän katarakta eli kaihi on bostoninterriereillä, ranskanbulldogeilla ja staffordshirenbullterriereillä esiintyvä perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa silmän linssin samentumisen. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle yllä mainituilla roduilla, on insertio HSF4-geenissä exon 9 alueella. Kliiniset oireet ilmaantuvat jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Sairaus on etenevä, mikä tarkoittaa, että se pahenee vuosien kuluessa. Sairaus johtaa koiran sokeutumiseen noin kolmen vuoden ikään mennessä.
Kaihi voi kehittyä myös muiden silmäsairauksien seurauksena, esimerkiksi progressiivinen verkkokalvon surkastuminen, glaukooma, verkkokalvon dysplasia (sekundääri kaihi), silmävamman (traumaattinen kaihi) tai ikääntymisen (seniili kaihi). Geenitesti ei poissulje mahdollisuutta kaihin kehittymiselle muun kuin testattavan mutaation aiheuttaman sairauden osalta.
Nuoruusiän kaihi periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näyte:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/HSF4 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
- Tulos: HSF4/HSF4 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston terrier. Journal of Heredity 2007; 98(5):531-533
Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. 2006. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 9:369-37
Päivitetty: 10.7.2023
