Laboratoriokäsikirja
Geenitestit kissa
HCM (hypertrofinen kardiomyopatia) (maine coon, ragdoll)
HCM (hypertrophic cardiomyopathy) on yleisin kissojen sydänsairauksista. HCM aiheuttaa sydänlihaksen paksuuntumista, joka johtaa vähitellen sydämen toiminnan heikkenemiseen ja lopulta kuolemaan. Tauti kehittyy hitaasti usean vuoden aikana. Periytyvä muoto kehittyy tavallisesti nuoremmalla iällä, kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Kaikissa tapauksissa HCM:n aiheuttajaa ei tiedetä, kuitenkin useilla roduilla on tunnistettu taudista periytyvä muoto. Tauti periytyy autosomaalisena dominanttina ominaisuutena. Maine coon ja ragdoll-roduilta on löydetty mutaatio MYBPC3 (myosin binding protein C) -geenistä. Maine cooneilla A31P-mutaatio on exoni 3 alueella, kun taas ragdolleilla on R820W-mutaatio samassa geenissä. Nämä mutaatiot aiheuttavat muutoksen aminohappojärjestyksessä MYBPC3-proteiinissa, aiheuttaen muutoksia proteiinin rakenteessa ja toiminnassa. Muille roduille ei ole vielä saatavilla geenitestiä, vaikka tiedetään että usealla kissarodulla esiintyy perinnöllistä muotoa sairaudesta.
Geenitestin rinnalla suositellaan käytettävän yhä perinteistä sydämen ultraäänitutkimusta. Luotettavan tuloksen saamiseksi on laitteen anturin oltava 7.5 MHz:n suuruinen.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näyte:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen HCM:lle altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/HCM (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä ja sillä itsellään on lievästi kohonnut riski sairastua.
- Tulos: HCM/HCM (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
- Eläin sairastuu todennäköisesti, jossain vaiheessa elämäänsä, HCM:n. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Meurs KM, Sanchez X, David RM, Bowles NE, Towbin JA, Reiser PJ, Kittleson JA, Munro MJ, Dryburgh K, MacDonald KA, Kittleson MD. A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy. Human Molecular Genetics. 2005;14:3587–3593.
Päivitetty: 10.7.2023
