Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GSD IIIa (Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa) (kiharakarvainen noutaja)

Käy rodulle:

  • kiharakarvainennoutaja

Glykogeenin kertymäsairaus (GSD) on perinnöllinen metabolinen häiriö, jonka koirilla aiheuttaa glykogeeniä hajottavan GDE-entsyymin puutteellinen aktiivisuus. Tämä johtaa glykogeenin kertymiseen maksaan ja lihaksiin. Koirilla on tunnistettu tähän asti viisi eri sairauden tyyppiä, joista tyypin IIIa on tunnistettu sairauden aiheuttajaksi kiharakarvaisilla noutajilla. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle kiharakarvaisilla noutajilla, sijaitsee AGL-geenissä.

Sairauden oireet kehittyvät vähitellen ensimmäisen elinvuoden aikana ja ovat aluksi lieviä. Oireita ovat rasituksen sietokyvyn madaltuminen ja matalan verensokerin aiheuttamat heikkouskohtaukset sekä voimattomuus. Glykogeenin kerääntyminen maksaan voi johtaa asteittain etenevään kirroosiin. Lihaksiin kertynyt glykogeeni voi aiheuttaa etenevää lihasten surkastumista ja sydämen atrofiaa.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.

Tulkinta:

  • N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • N/GSDIIIa (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50% :n todennäköisyydellä.
  • GSDIIIa / GSDIIIa (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Brittany L. Gregory et al.: Glycogen Storage Disease Type IIIa in Curly-Coated Retrievers; J Vet Intern Med 2007;21:40-46

  • Helppoutta elämääsi

    Rekisteröitymällä asiakkaaksemme pääset käyttämään palveluitamme helposti ja nopeasti sähköisesti, mikä säästää aikaa ja vaivaa.
    Rekisteröityminen on täysin ilmaista.

    Rekisteröidy palveluumme

  • Elintärkeitä vastauksia

  • Vieraile T-paitakaupassa

    Sieltä löydät huippusuositut eläinpaitamme.

    Siirry kauppaan