Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GSD 4 (Glykogeenin kertymissairaus tyyppi IV, NFO) (Norjalainen metsäkissa)

Käy rodulle:

  • Norjalainen metsäkissa

Kissoilla GSD IV aiheutuu mutaatiosta geenissä GBE1. Mutaatio johtaa sokeriaineenvaihdunnan häiriöön, jossa epänormaalisti muodostunut glykogeeni kerääntyy kudoksiin aiheuttaen kudostuhoa ja lopulta eläimen kuoleman. Koska GSD IV periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, molemmilta vanhemmilta virheellisen alleelin perineet pennut kuolevat sairauteen yleensä pian syntymän jälkeen tai viimeistään viiden kuukauden iässä. Kantajilla (genotyyppi N/GSDIV) itsellään ei havaita oireita, mutta ne voivat periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näyte:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl).

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N, molemmilta vanhemmilta normaali alleeli
    • Ei kanna virheellistä alleelia. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen glykogeenin varastoitumissairaudelle, GSD IV, altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GSDIV (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GSDIV/GSDIV (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
    • Eläin sairastuu jo nuorena glykogeenin varastoitumissairauteen, GSD IV.