Laboratoriokäsikirja
Geenitestit koira
GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) (kultainennoutaja)
Käy rodulle:
- kultainennoutaja
Etenevää verkkokalvon surkastumaa (PRA, progressive retinal atrophy) tavataan useilla eri koiraroduilla. Kyseessä on perinnöllinen silmäsairaus, jonka tunnusmerkkinä on silmän aistinsolujen (sauva- ja tappisolut) asteittainen rappeutuminen. Sairauden kulku, alkamisajankohta ja etenemisnopeus vaihtelevat roduittain.
GR-PRA2 (etenevä verkkokalvon surkastuma) on yksi kultaisillanoutajilla tavattavista PRA:n muodoista. Geneettinen mutaatio, joka altistaa sairaudelle kultaisellanoutajalla on deleetio (c.699delA) TTC8-geenissä. Sairaudelle on ominaista etenevä näön heikentyminen, joka johtaa lopulta täydelliseen sokeutumiseen. Sairauden oireet ilmenevät yleensä vasta myöhemmällä iällä (noin 5 vuotiaana).
Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat.
Muita kultaisiltanoutajilta testattavia PRA:n muotoja ovat prcd-PRA ja GR-PRA1.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/GR-PRA2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50%:n todennäköisyydellä.
- Tulos: GR-PRA2/GR-PRA2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
- Eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen, jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M, , Bergström T, Mellersh CS. 2014. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genetics and Epidemiology 1:4
Päivitetty: 10.7.2023
