Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

GM2 gangliosidoosi (Burma)

Käy rodulle:

  • Burma

GM2 gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Sairauden aiheuttaa mutaatio HEXB geenissä. Oireet ilmaantuvat noin 8 viikon ikäisille pennuille koordinaatio-ongelmina ja vapinana. Muut oireet tulevat vähitellen taudin edetessä. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.

Vastausaika:

1–2 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen GM2 sairauteen altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/GM2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: GM2/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin GM2 sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Bradbury A.M., N.E Morrison, M. Hwang, N.R. Cox, H.J. Baker, D.R. Martin. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminadase β-subunit deficiency. Molecular Genetics and Metabolism (2009), doi:10.1016/j.ymgme.2009.01.003

 

 

  • Suomalaista palvelua

  • Sieltä saat tuoreinta tietoa ja uusimmat kuulumisemme.

    Liity joukkoomme

  • Asiakkaamme kertovat:

    "Aivan mielettömän hyvä asiakaspalvelu... en olisi ikinä selvinnyt tästä itse, ilman sen ihanan ihmisen apua joka teki siellä päässä minulle kaiken alusta loppuun asti. Tulokset tuli juuri niin kun luvattiin ja niin selvästi että minäkin ymmärsin. Tulen käyttämään teidän palveluja jatkossakin ja suosittelen teitä myös muille. Kiitos teille todella paljon!"