Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
GM2 gangliosidoosi (Burma)
Käy rodulle:
- Burma
GM2 gangliosidoosi on neurologinen lysosomaalinen kertymäsairaus. Sairauden aiheuttaa mutaatio HEXB geenissä. Oireet ilmaantuvat noin 8 viikon ikäisille pennuille koordinaatio-ongelmina ja vapinana. Muut oireet tulevat vähitellen taudin edetessä. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen GM2 sairauteen altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/GM2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: GM2/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
- Eläin sairastuu todennäköisimmin GM2 sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Bradbury A.M., N.E Morrison, M. Hwang, N.R. Cox, H.J. Baker, D.R. Martin. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminadase β-subunit deficiency. Molecular Genetics and Metabolism (2009), doi:10.1016/j.ymgme.2009.01.003
Päivitetty: 20.2.2023
