Laboratoriokäsikirja

Hae tutkimusryhmittäin

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

EIC (Exercise induced collapse, koira)

Käy roduille:

  • amerikancockerspanieli
  • boykininspanieli
  • chesapeakelahdennoutaja
  • clumberinspanieli
  • cockerspanieli
  • kiharakarvainennoutaja
  • labradorinnoutaja
  • karkeakarvainen saksanseisoja
  • vanhaenglanninlammaskoira
  • welsh corgi cardigan
  • welsh corgi pembroke

EIC on noutajien perinnöllinen sairaus, joka tunnetaan erityisesti alentuneen rasituksensietokyvyn aiheuttamisesta. Tyypillisenä oireena tunnetaan kohtauksenomaiset lyyhistymiset nimenomaan raskaassa rasituksessa. Oireiden vakavuus on koirakohtaista, osa pystyy jatkamaan liikkumista huojuen, mutta osa lyyhistyy täysin. Huojumisen jälkeen pettävät yleensä takajalat ja lopulta etujalatkin voivat pettää alta. Tunnetaan myös yksittäisiä tapauksia, joissa koira on kuollut lyyhistyttyään. Oireiden esiintyminen alkaa, kun koiran liikuntamäärä nousee, yleensä alle kolmevuotiaana. Oireille alttiitkin koirat pystyvät useimmiten elämään normaalia elämää, kun voimakasta rasitusta ja innostumista aiheuttavaa liikuntaa vältetään. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen geenin perineet koirat sairastuvat.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen EIC:lle altistavan mutaation suhteen.
  • Tulos: N/EIC (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos EIC /EIC, homotsygootti (molemmat virheelliset alleelit).
    • Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä ja kehittää sairauden todennäköisesti myös itselleen.

Lähteet:

Patterson EE, Minor KM, Tchernatynskaia AV, Taylor SM, Shelton GD, Ekenstedt KJ, Mickelson JR. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40:1235-9.

Päivitetty: 29.9.2023