Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
CEA (Collie eye anomaly, Choroidal hypoplasia)
Käy roduille:
- australiankelpie
- australianpaimenkoira
- bordercollie
- collie (sileä- ja pitkäkarvainen)
- hokkaido
- lancashirenkarjakoira
- lapinporokoira
- novascotiannoutaja
- partacollie
- pieniamerikanpaimenkoira
- pitkäkarvainen whippet
- shetlanninlammaskoira
CEA sairaus on collie-sukuisilla koirilla tavattu silmänpohjan (suonikalvon ja kovakalvon) kehityshäiriö. Sairautta esiintyy eri vaikeusasteista, mutta sairaus ei yleensä ole kovinkaan vakava. CEA aiheuttaa harvoin täydellistä sokeutta, kuitenkin vakavammissa (coloboma, ablaatio) muodoissa tämä on mahdollista. Colobomassa, jossa syntyy kuoppa tai reikä näköhermonpäähän ja ablaatiossa, joka on vakavin ja harvinaisin muoto, verkkokalvo saattaa irtautua kokonaan aiheuttaen sokeutumisen.
CEA on suhteellisen yleinen sairaus ja se periytyy resessiivisesti. Sairautta tutkitaan koirista silmänpohjantutkimuksella mielellään pentuna sekä vielä puolen vuoden iän ohittaneena. Tämän lisäksi on olemassa geneettinen testi, jolla pystytään selvittämään kantaako koira sairaudelle altistavaa geeniä. Mutaatio, jota tutkitaan on deleetio introni 4:ssa NJEH1-geenissä.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
- Ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen CEA:lle altistavan -geenin suhteen.
- Tulos: N/CEA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
- Koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: CEA/CEA (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
- Eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elämäänsä CEA silmäsairauteen. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Päivitetty: 10.7.2023
