Laboratoriokäsikirja
Geenitestit kissa
BHK (burman hypokalemia)
Käy roduille:
- burma
- burmilla
- cornish rex
- devon rex
- sfinx
- singapura
Hypokalemia polymyopatia on oireyhtymä, jossa esiintyy jaksottaista alhaista kaliumpitoisuutta ja korkeaa CPK-pitoisuutta (kreatiinifosfokinaasi). Kliinisiin oireisiin kuuluu jaksottainen lihasheikkous. Tämä saattaa ilmetä koko kehon lihaksistossa tai vain muutamissa yksittäisissä lihaksissa. Yleisimmin heikkoutta havaitaan niskan lihaksistossa. Silloin kissa ei kykene pitämään päätään normaalissa asennossa pitkiä aikoja. Myös kävely voi olla hankalaa, jos heikkous on jalan lihaksistossa. Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl).
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
- Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen hypokalemialle altistavan geenin suhteen.
- Tulos: N/HK (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
- Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
- Tulos: HK/HK (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
- Eläin sairastuu todennäköisimmin hypokalemiaan, jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lähteet:
Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, Cortes A, Jones BR, et al. (2012) First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS ONE 7(12): e53173. doi:10.1371/journal.pone.0053173
Päivitetty: 10.7.2023
