Laboratoriokäsikirja

Tutkimukset aakkosjärjestyksessä

Takaisin hakutuloksiin

Polyneuropatia (alaskanmalamuutti)

Käy rodulle:

  • alaskanmalamuutti

Alaskanmalamuutin polyneuropatia, AMP, on yksi koirien periytyvistä lihasrappeumasairauksista. Sen oireet alkavat yleensä 8–24 kuukauden iässä liikkumishaluttomuutena ja erilaisina kurkkuoireina (yskähtely/kuuluva hengitys, rohina, äänen häviäminen), jotka liittyvät muutoksiin kurkunpään alueella. Lisäksi esiintyy ruokahaluttomuutta sekä nielemisvaikeuksia. Taudin edetessä liikkuminen on kömpelöä, lihakset alkavat surkastua, kunnes liikuntakyky alkaa viimein hävitä kaikista raajoista.

AMP periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain tutkittavan geenin suhteen homotsygootit yksilöt sairastuvat. Tutkittava mutaatio on pistemutaatio (c293 G>T) NDRG1-geenin eksonissa 4.

Vastausaika:

2–3 viikkoa

Näytetyyppi:

EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)

Menetelmä:

DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)

Tulkinta:

  • Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
    • Koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen Alaskanmalamuutin polyneuropatiaan altistavan geenin suhteen.
  • Tulos: N/AMP (kantaja, heterotsygootti).
    • Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää AMP sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
  • Tulos: AMP/AMP (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli).
    • Eläin sairastuu todennäköisimmin AMP sairauteen jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää AMP sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.

Lähteet:

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M, Jensen KB, Spodsberg EH, et al. (2013) A Gly98Val Mutation in the N-Myc Downstream Regulated Gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with Polyneuropathy. PLoS ONE 8(2): e54547. doi:10.1371/journal.pone.0054547
ALASKANMALAMUUTIN JALOSTUKSEN TAVOITEOHJELMA. 2011. http://www.kennelliitto.fi/sites/default/files/attachments/jto/alaskanmalamuutti.pdf. Viitattu 15.3.2016.

Päivitetty: 10.7.2023