Laboratoriokäsikirja
Tutkimukset aakkosjärjestyksessä
PKD (bullterrieri, kääpiöbullterrieri)
Käy roduille:
- bullterrieri
- kääpiöbullterrieri
Bullterrierin polykystinen munuaissairaus (PKD) on bullterriereillä esiintyvä sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio PKD1-geenissä.
PKD on parantumaton krooninen sairaus, jolle on ominaista munuaiskystien muodostuminen. Sairauden vakavuusaste vaihtelee tapauskohtaisesti ja kliiniset oireet riippuvat munuaisten kystien koosta ja lukumäärästä. Kystien koko kasvaa ja määrä lisääntyy vähitellen. Sairaus johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan yleensä keski-ikään mennessä. Kliiniset oireet ilmenevät vähitellen, oireisiin kuuluu ruokahaluttomuutta, painon menetystä, lisääntynyttä juomista ja virtsaamista.
Bullterrierin PKD periytyy autosomaalisena dominoivana ominaisuutena, joka tarkoittaa että jo yksi virheellinen alleeli aiheuttaa sairastumisen. Molemmilta vanhemmiltaan virheellisen alleelin perineet pennut (homotsygootti) kuolevat yleensä aina jo ennen syntymäänsä. Heterotsygooteille sairaus kehittyy yleensä hitaasti, munuaissairauden oireet ilmenevät joillakin vasta seitsemän tai kahdeksan vuoden iässä, mutta voivat ilmetä jo kahdenkin vuoden iässä.
Vastausaika:
2–3 viikkoa
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri (vähintään 0,5 ml) tai poskisolunäyte (2 kpl)
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) (yhteistyölaboratorio)
Tulkinta:
- N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli):
Ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen. - N/PKD (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli):
Koira kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä polykystiseen munuaissairauteen ja siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä. - PKD/PKD (homotsygootti,molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli):
Molemmilta vanhemmiltaan virheellisen alleelin perineet pennut (homotsygootti) kuolevat yleensä aina jo ennen syntymäänsä.
Lähteet:
Gharahkhani P, O’Leary CA, Kyaw-Tanner M, Sturm RA, Duffy DL (2011) A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriers. PLoS ONE 6(7): e22455. doi:10.1371/journal.pone.0022455
Päivitetty: 10.7.2023
